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卡彭特综合症(ACPS II)的英文名字是Carpenter syndrome(ACPS II)。基因解码表明：卡彭特综合症(ACPS II)是一种罕见的遗传性疾病，患者进行遗传性测试的理由包括以下几点： 1. 确诊疾病：遗传性测试...
Saethre-Chotzen 综合征（ACS III）的英文名字是Saethre-Chotzen syndrome(ACS III)。基因解码表明：Saethre-Chotzen综合征是一种常染色体显性遗传疾病，主要由TWIST1基因的突变引起。以下是进行基因筛查的证据...
常染色体显性高 IgE 综合征（AD-HIES）的英文名字是Autosomal dominant hyper-IgE syndrome(AD-HIES)。基因解码表明：常染色体显性高IgE综合征（AD-HIES）是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病，主要特征是患者体...
DOCK8免疫缺陷综合症(AR-HIES)的英文名字是DOCK8 immunodeficiency syndrome(AR-HIES)。基因解码表明：DOCK8免疫缺陷综合症是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病，由DOCK8基因突变引起。基因检测是诊断DOCK8免疫缺...
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