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神经发育障碍伴有语言缺失和不同程度癫痫发作是一种罕见的遗传性疾病，患者通常表现为语言发育延迟或缺失、智力发育迟缓、不同程度的癫痫发作等症状。这种疾病的确切病因尚不清楚，但...
神经发育障碍伴有生长不良、大耳朵和面部畸形是一种罕见的遗传性疾病，其症状包括生长不良、大耳朵和面部畸形等特征。基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的基因突变，从而...
神经发育障碍伴小头畸形、癫痫发作和皮质萎缩是一种罕见的遗传性疾病，患者常常表现出智力发育迟缓、小头畸形、癫痫发作和皮质萎缩等症状。基因检测可以帮助医生正确诊断患者的疾病类...
目前针对常染色体显性遗传性智力发育障碍48型的基因治疗尚处于研究阶段，尚未有针对该疾病的具体基因治疗方案。然而，随着基因编辑技术的不断发展，未来可能会有针对该疾病的基因治疗...
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