庞贝病(AMD)的英文名字是Pompe disease(AMD)。基因解码表明:庞贝病(AMD)是一种遗传性疾病,由于酸α-葡萄糖苷酶(GAA)基因的突变导致。GAA基因位于人类染色体17号上,编码酸α-葡萄糖苷酶(...
年龄相关性黄斑变性(AMD)的英文名字是Age-related macular degeneration(AMD)。基因解码表明:年龄相关性黄斑变性(AMD)是一种影响眼睛黄斑区域的疾病,其发生与多个基因的变异有关。以下是一些...
共济失调神经病谱(ANS)的英文名字是Ataxia neuropathy spectrum(ANS)。基因解码表明:共济失调神经病谱(ANS)是一组遗传性神经病变的疾病,其特征是共济失调和周围神经病变。ANS包括多个亚型,...
2 型骨质增生 (AO2)的英文名字是Atelosteogenesis type 2(AO2)。基因解码表明:2型骨质增生(AO2)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是骨骼发育异常和畸形。分子检测是一种用于确定疾病的基因突变...
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