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Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）的英文名字是Alpha-1 antitrypsin deficiency(AATD)。基因解码表明：Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一种遗传性疾病，由于基因突变导致Alpha-1抗胰蛋白酶（AAT）的产量减...
肢端胼胝体综合征（ACLS）的英文名字是Acrocallosal syndrome(ACLS)。基因解码表明：肢端胼胝体综合征（ACLS）是一种罕见的遗传性疾病，其发病原因主要是与基因突变相关。 目前已经发现与ACLS相...
Saethre-Chotzen 综合征(ACS3)的英文名字是Saethre-Chotzen syndrome(ACS3)。基因解码表明：Saethre-Chotzen综合征是由TWIST1基因的突变引起的。TWIST1基因位于人类染色体7p21.1上，编码一种转录因子蛋白。这种蛋...
菲佛综合征(ACS5)的英文名字是Pfeiffer syndrome(ACS5)。基因解码表明：菲佛综合征(ACS5)是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是头颅和面部的畸形。该疾病与FGFR1基因的突变相关。 FGFR1基因位于人类...
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