1型视神经萎缩(ADOA)的英文名字是Optic atrophy type 1(ADOA)。基因解码表明:1型视神经萎缩(ADOA)是一种遗传性眼疾,主要特征是进行性视神经萎缩和视力丧失。进行基因筛查可以帮助确定患者是...
芳香酶过多综合症(AEXS)的英文名字是Aromatase excess syndrome(AEXS)。基因解码表明:芳香酶过多综合症(AEXS)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是体内芳香酶(aromatase)酶活性过高,导致雌激素水...
纳格综合征(AFD1)的英文名字是Nager syndrome(AFD1)。基因解码表明:纳格综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括面部和四肢的畸形,以及听力和视力问题。纳格综合征的确诊通常需要进行基...
非典型溶血尿毒症综合征(AHUS)的英文名字是Atypical hemolytic-uremic syndrome(AHUS)。基因解码表明:是的,非典型溶血尿毒症综合征(AHUS)是由基因突变引起的。AHUS是一种罕见的遗传性疾病,主要...
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