1 型骨质增生 (AOI)的英文名字是Atelosteogenesis type 1(AOI)。基因解码表明:1型骨质增生(AOI)是一种罕见的遗传性疾病,主要由于FGFR3基因的突变引起。FGFR3基因编码成纤维生长因子受体3,它在骨骼...
亚当斯-奥利弗综合征(AOS)的英文名字是Adams-Oliver syndrome(AOS)。基因解码表明:亚当斯-奥利弗综合征(AOS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是皮肤、头骨和四肢的畸形。进行基因检测的原...
急性早幼粒细胞白血病(APL)的英文名字是Acute promyelocytic leukemia(APL)。基因解码表明:进行遗传性测试的理由有以下几点: 1. 确定疾病的遗传性:遗传性测试可以确定患者是否携带与急性早...
雷夫苏姆病(ARD)的英文名字是Refsum disease(ARD)。基因解码表明:雷夫苏姆病(ARD)是一种遗传性代谢性疾病,主要由于嘧啶代谢途径中的酸化酶缺陷引起。进行基因筛查的证据基础包括以下几...
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