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甘氨酸N-甲基转移酶缺乏症（Glycine N-methyltransferase deficiency）是一种罕见的遗传代谢疾病，通常通过基因检测来确诊。进行基因检测的准确做法包括以下几个步骤： 1. 临床评估：首先，医生会对...
肝外胆汁淤积（extrahepatic cholestasis）是一种由于胆道阻塞导致胆汁无法正常排出而引起的病理状态。基因检测在肝外胆汁淤积的诊断和管理中可以发挥重要作用，具体包括以下几个方面： 1. 遗...
新生儿发病瓜氨酸血症II型（Citrullinemia Type II）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于SLC25A13基因突变导致的尿素循环障碍。早期诊断对于改善患者预后至关重要，而基因检测在这一过程中发挥...
肾-肝-胰发育不良1型（Renal-Liver-Pancreatic Dysplasia Type 1，RLPD1）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肾脏、肝脏和胰腺的发育。基因检测在查找该病的原因方面具有重要意义，具体体现在以下几个...
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