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肾-肝-胰发育不良（Renal-Liver-Pancreas Dysplasia, RLPD）是一种罕见的先天性疾病，涉及肾脏、肝脏和胰腺的发育异常。基因检测在这种疾病的诊断和治疗中具有重要的帮助作用，具体体现在以下几个...
急性胆管炎是一种由于胆管阻塞引起的感染性疾病，通常与胆结石、肿瘤或其他病变有关。基因检测在急性胆管炎的诊断和管理中可能具有一定的意义，主要体现在以下几个方面： 1. 病因鉴别...
肝脂肪酶缺乏症（Lipoprotein lipase deficiency, LPLD）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于肝脂肪酶基因（LPL基因）的突变导致脂肪代谢障碍。这种疾病会导致体内甘油三酯水平显著升高，进而引...
胆管囊腺瘤（cholangiocarcinoma）是一种起源于胆管上皮细胞的恶性肿瘤，其基因检测和分型在临床上具有重要意义。近年来，研究发现胆管囊腺瘤的分子特征和基因突变与其预后和治疗反应密切相...
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