1 型假性醛固酮减少症 (PHA1)的英文名字是Pseudohypoaldosteronism type 1(PHA1)。基因解码表明:佳学基因解码表明:1型假性醛固酮减少症(PHA1)是由基因突变引起的。PHA1是一种罕见的遗传性疾病,主要...
先天性副肌强直的英文名字是Paramyotonia congenita。基因解码表明:佳学基因解码表明:先天性副肌强直是由基因突变引起的遗传性疾病。它通常由SCN4A基因的突变引起,该基因编码钠通道蛋白质...
假性肠梗阻的英文名字是Pseudo-obstruction of intestine。基因解码表明:假性肠梗阻(Pseudo-obstruction of intestine)是一种肠道功能障碍,通常不是由基因突变引起的。它可以是由多种原因引起的,包括...
PGM3-先天性糖基化障碍(PGM3-CDG)的英文名字是PGM3-congenital disorder of glycosylation(PGM3-CDG)。基因解码表明:佳学基因解码表明:PGM3-先天性糖基化障碍(PGM3-CDG)是由PGM3基因的突变引起的。PGM3基因编码磷...
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