线粒体DNA耗竭综合征(Mitochondrial DNA depletion syndrome, MDS)是一类由线粒体DNA(mtDNA)缺失或减少引起的遗传性疾病。基因解码和基因检测是研究和诊断这些疾病的重要手段,但它们之间有一些区...
线粒体DNA耗竭综合征2型(Mitochondrial DNA depletion syndrome type 2, MDS2)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响线粒体的功能,导致细胞能量产生不足。基因治疗作为一种潜在的治疗方法,近年来在许多...
线粒体DNA耗竭综合征(Mitochondrial DNA depletion syndrome, MDDS)是一组遗传性疾病,主要特征是线粒体DNA的显著减少。MDDS的不同类型与不同的基因突变相关,其中包括线粒体DNA耗竭综合征13型(MDDS1...
线粒体DNA耗竭综合征8a型(Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A,简称MDDS8A)是一种遗传性疾病,主要由于线粒体DNA的缺失或减少导致细胞能量产生障碍。该疾病通常与特定基因的突变有关,如TK2基因...
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