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线粒体DNA耗竭综合征11型（Mitochondrial DNA depletion syndrome 11, MDS11）是一种罕见的遗传性疾病，主要由线粒体DNA的耗竭引起。该病通常与特定基因的突变有关，导致线粒体功能障碍，从而影响细胞的...
线粒体DNA耗竭综合征14型（Mitochondrial DNA depletion syndrome 14, MDS14）是一种罕见的遗传性疾病，主要由线粒体DNA的耗竭引起，导致细胞能量产生不足，从而影响多个器官的功能。该疾病通常与特定的...
遗传性胆道运动障碍的基因检测费用因地区、医院、检测机构以及具体的检测项目而异。在中国，基因检测的费用通常在几千元到上万元不等。具体费用还可能受到保险覆盖、检测技术（如全基...
新生儿硬化性胆管炎（Neonatal Sclerosing Cholangitis, NSC）是一种罕见的肝胆系统疾病，主要表现为胆管的炎症和纤维化。虽然一些研究表明，某些基因突变可能与新生儿硬化性胆管炎的发生有关，但...
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