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线粒体DNA耗竭综合征17型（Mitochondrial DNA depletion syndrome 17, MDS17）主要是由POLG基因的突变引起的。检测这种综合征的致病基因通常包括以下几个步骤： 1. 临床评估：首先，医生会根据患者的临床...
原发性胆汁酸吸收不良（Primary Bile Acid Malabsorption, PBAM）通常与特定的基因突变有关，尤其是与SLC10A2基因（编码胆盐转运蛋白）相关。检测这种基因突变的方法主要有以下几种： 1. 基因检测：...
胆管印戒细胞癌（signet-ring cell carcinoma of the bile duct）是一种相对少见且具有侵袭性的癌症类型，通常起源于胆管的腺体细胞。基因检测在癌症的诊断、预后评估和治疗选择中越来越重要。 基因...
混合性肝母细胞瘤（hepatoblastoma）是一种儿童常见的肝脏肿瘤，通常需要通过多种检查手段来进行诊断和评估。基因检测在肝母细胞瘤的诊断和治疗中可能具有重要意义，尤其是在评估遗传易感...
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