女儿的进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一种遗传性疾病,通常是由父母中的一个或两个携带有缺陷基因所导致的。PFIC有几种类型,其中胆汁淤积10型(PFIC type 10)是由特定基因突变引起...
原发性胆汁酸吸收不良1型(Primary Bile Acid Malabsorption Type 1, PBAM1)是一种遗传性疾病,主要由于肠道对胆汁酸的吸收障碍引起。基因检测可以帮助确认是否存在与该疾病相关的基因突变,但目前...
进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是一组遗传性疾病,主要影响肝脏的胆汁排泄功能。PFIC有多种类型,其中PFIC 9是由特定基因突变引起的。 PFIC 9与ATP8B1基因的突变相关。该基因位于第18号染...
肝样型卵巢卵黄囊肿瘤(hepatoid yolk sac tumor)是一种罕见的卵巢肿瘤,属于卵黄囊肿瘤的一种变异类型。它通常表现出肝细胞样的特征,并可能与其他类型的卵巢肿瘤合并存在。 关于基因检测...
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