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基因检测在研究新生儿红斑狼疮（Neonatal Lupus Erythematosus, NLE）与基因之间的关系中发挥了重要作用。新生儿红斑狼疮是一种由母体抗体通过胎盘传递给新生儿引起的自身免疫性疾病，通常与母亲...
非肝硬化门静脉高压症（Non-cirrhotic portal hypertension, NCPH）是一种门静脉压力升高的疾病，通常与肝硬化无关。近年来，基因检测在揭示该病因方面发挥了重要作用。 研究发现，某些遗传因素可...
胞质磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏症（PEPCK缺乏症）是一种罕见的遗传代谢疾病，通常由PEPCK基因的突变引起。进行基因检测可以帮助确认诊断和了解疾病的遗传背景。以下是进行基因检测的一般...
马来酰乙酰乙酸异构酶缺乏症（Malonic Aciduria）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于马来酰乙酰乙酸异构酶（MAL）基因的突变导致的。该酶在脂肪酸代谢中起着重要作用，特别是在某些氨基酸...
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