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半乳糖血症I型（Galactosemia Type I）主要是由于GALT基因的突变引起的。为了鉴定致病基因，常用的基因检测方法包括： 1. Sanger测序：这是传统的基因测序方法，可以用于检测GALT基因的特定突变。...
A型尼曼匹克病（Niemann-Pick disease type A）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由SMPD1基因的突变引起。SMPD1基因编码一种酶，称为酸性鞘磷脂酶D（acid sphingomyelinase），该酶在细胞内脂质代谢中起着...
尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）是一组罕见的遗传性代谢疾病，主要分为几种类型，其中最常见的是尼曼-匹克病A型和B型。这些类型主要是由于SMPD1基因的突变引起的，该基因编码一种名为酸性...
B型尼曼匹克病（Niemann-Pick disease type B）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于SMPD1基因的突变导致的。这种疾病属于蜡样脂质沉积病，患者体内会积累一种名为鞘磷脂的脂质，进而影响多个器...
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