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3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶合成酶2（HMGCL）缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病，其临床表现可能因个体差异而异，导致初诊时的困难主要体现在以下几个方面： 1. 临床表现多样性：患者可能表现...
糖原累积病Ic型（Glycogen Storage Disease Type Ic, GSD Ic）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要由于葡萄糖-6-磷酸酶转运蛋白（G6PT）基因的突变引起。该病的临床表现可以因个体差异而有所不同，包括低...
基因检测在肝血管平滑肌脂肪瘤（Hepatic Angiomyolipoma, HAML）中的合理应用主要体现在以下几个方面： 1. 诊断支持：基因检测可以帮助确认肝血管平滑肌脂肪瘤的诊断，尤其是在影像学表现不典型...
半乳糖血症IV型（Galactosemia type IV）是一种罕见的遗传代谢疾病，主要是由于体内缺乏特定的酶，导致半乳糖的代谢出现障碍。该疾病通常与GALT（半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶）基因的突变有关。...
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