PPCA缺乏症的英文名字是PPCA deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:PPCA缺乏症是由基因突变引起的。PPCA缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于基因突变导致体内缺乏一种叫做蛋白酶前体转...
皮特霍普金斯综合症的英文名字是Pitt-Hopkins syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:皮特霍普金斯综合症是由基因突变引起的。这种综合症通常由于TCF4基因的突变或缺失而引起,该基因位...
普蒂洛综合征的英文名字是Purtilo syndrome。基因解码表明:普蒂洛综合征(Purtilo syndrome)是一种罕见的免疫缺陷疾病,也被称为X-连锁淋巴增生综合征(X-linked lymphoproliferative syndrome,XLP)。普蒂...
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