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硫嘌呤S-甲基转移酶缺乏症的英文名字是Thiopurine S-methyltransferase deficiency。基因解码表明：佳学基因解码表明：硫嘌呤S-甲基转移酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病通常是由于TPMT基因中的...
耳腭指综合征，I 型的英文名字是Oto-palato-digital syndrome, type I。基因解码表明：佳学基因解码表明：耳腭指综合征I型是由基因突变引起的遗传疾病。这种综合征是由于位于X染色体上的FLNA基因的...
1型假性醛固酮增多症的英文名字是Pseudohypoaldosteronism type 1。基因解码表明：佳学基因解码表明：1型假性醛固酮增多症是由基因突变引起的。这种疾病通常由SCNN1A、SCNN1B或SCNN1G基因的突变引起，...
原发性五尿症的英文名字是Essential pentosuria。基因解码表明：佳学基因解码表明：原发性五尿症是由基因突变引起的遗传性疾病。它是由于GPI（葡萄糖-6-磷酸异构酶）基因的突变导致酶的功能缺...
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