奥乔亚综合征的英文名字是Ochoa syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:奥乔亚综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于GNS基因的突变导致酵母菌酸酯酶的缺乏,进而导致葡萄糖酸酯...
蛋白C缺乏症的英文名字是Protein C deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:蛋白C缺乏症是由基因突变引起的。蛋白C是一种重要的凝血因子,它帮助调节血液凝固过程。蛋白C缺乏症是由于蛋...
费兰-麦克德米德综合征的英文名字是Phelan-McDermid syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:费兰-麦克德米德综合征是由基因突变引起的。该综合征是由于22号染色体末端的长臂上的SHANK3基因...
多囊肾的英文名字是Polycystic kidney disease。基因解码表明:佳学基因解码表明:多囊肾是由基因突变引起的遗传性疾病。多囊肾有两种类型:常染色体显性遗传的多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性...
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