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线粒体磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于线粒体磷酸烯醇丙酮酸羧激酶基因的突变导致该酶的功能缺失或降低。该酶在糖新生途径中起着重要的作用，参与将...
双功能酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，由于双功能酶的缺乏或功能异常导致。基因检测是诊断双功能酶缺乏症的重要方法之一，可以通过检测相关基因的突变来确定患者是否携带有致病突变...
教练综合症2型（CoachSyndrome2）是一种遗传性疾病，其科学基础可以通过基因检测来确定。 基因检测是一种通过分析个体的基因组来确定其携带的基因变异的方法。对于教练综合症2型，科学家...
线粒体复合物IV缺乏核型4型是由于特定基因的突变或缺陷导致的。这些基因编码线粒体复合物IV的组成蛋白或调控其功能的蛋白。突变或缺陷会影响线粒体复合物IV的正常功能，从而导致线粒体...
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