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原发性肉碱缺乏症的英文名字是Primary carnitine deficiency。基因解码表明：佳学基因解码表明：原发性肉碱缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于基因SLC22A5的突变导致的，该基因编码肉碱转...
II型假性醛固酮增多症的英文名字是Pseudohypoaldosteronism type II。基因解码表明：佳学基因解码表明：II型假性醛固酮增多症是由基因突变引起的。这种疾病通常由于基因SCNN1A、SCNN1B或SCNN1G的突变导...
黑斑息肉综合征的英文名字是Peutz-Jeghers syndrome。基因解码表明：佳学基因解码表明：黑斑息肉综合征是由基因突变引起的遗传性疾病。该综合征通常由STK11基因的突变引起，该基因编码一种叫做...
PGAM缺乏症的英文名字是PGAM deficiency。基因解码表明：佳学基因解码表明：PGAM缺乏症是由PGAM基因的突变引起的。PGAM基因编码磷酸甘油酸酶（PGAM），这是一种参与能量代谢的酶。当PGAM基因发生突...
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