PRPS1超活性的英文名字是PRPS1 superactivity。基因解码表明:佳学基因解码表明:PRPS1超活性是由PRPS1基因突变引起的。PRPS1基因编码磷酸核糖合成酶1(PRPS1),该酶在嘌呤核苷酸的合成中起关键作用...
家族性剥脱性骨软骨炎(OD)的英文名字是Familial osteochondritis dissecans(OD)。基因解码表明:家族性剥脱性骨软骨炎(OD)是一种遗传性疾病,通常由基因突变引起。研究表明,OD与多个基因的突变...
变形杆菌综合症的英文名字是Proteus syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:变形杆菌综合症是由基因突变引起的。这种罕见的遗传疾病是由于PTEN基因的突变,该基因编码蛋白质磷酸酶,它...
PhK缺乏症的英文名字是PhK deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:PhK缺乏症是由基因突变引起的。PhK缺乏症是一种遗传性疾病,主要由于肝脏中磷酸化酶激酶(PhK)基因的突变导致该酶的...
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