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慢性神经内脏酸性鞘磷脂酶缺乏症（Niemann-Pick disease type A/B）是一种遗传性代谢疾病，主要由酸性鞘磷脂酶（ASM）基因的突变引起。该疾病的基因检测主要是针对ASM基因的突变进行分析。 而线...
选择先天性呼吸胆瘘基因检测的测序范围时，可以考虑以下几个方面： 1. 临床表现和家族史：根据患者的临床表现和家族史，确定可能相关的基因。例如，若有家族遗传病史，可能需要扩展到...
原发性短肠综合征（Short Bowel Syndrome, SBS）是一种由于肠道缺失或功能障碍导致的营养吸收不良的疾病。对于其致病基因的鉴定，常用的基因检测方法包括： 1. 全外显子测序（Whole Exome Sequenci...
急性间歇性卟啉症（Acute Intermittent Porphyria, AIP）是一种遗传性代谢疾病，主要由于卟啉代谢途径中的酶缺陷引起。基因检测是诊断此病的重要手段之一，但其价格差异可能由以下几个因素造成：...
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