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先天性全身性脂肪营养不良（CongenitalGeneralizedLipodystrophy，CGL）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是全身脂肪组织的缺失或异常分布。基因检测在CGL的诊断和遗传咨询中起着重要的作用。 基...
家族性低β脂蛋白血症1型是一种遗传性疾病，主要由于APOB基因突变引起。APOB基因编码低密度脂蛋白（LDL）的主要组成部分，突变会导致LDL合成和清除的异常，从而引起血液中LDL水平的降低。...
Gm1-神经节苷脂沉积症I型是一种罕见的遗传性疾病，由于Gm1酶的缺乏而导致神经节苷脂在体内积累。这种疾病通常在婴儿期就会出现症状，包括发育迟缓、肌肉无力、智力退化等。 基因检测对...
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