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α-甲基乙酰乙酸尿症是一种遗传性代谢疾病，通常由于酮体代谢途径中的酶缺陷引起。基因检测是诊断该疾病的一种方法。 进行α-甲基乙酰乙酸尿症基因检测的步骤如下： 1.临床评估：首...
Gm2-神经节苷脂沉积症Ab变体是一种罕见的遗传性疾病，由于缺乏酸性β-乙酰氨基葡糖苷酶（β-hexosaminidaseA）而引起。这种疾病会导致神经系统的退化和功能障碍。 基因检测对于诊断和确认G...
先天性全身性脂肪营养不良1型是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是全身脂肪分布异常和代谢紊乱。基因检测对于正确诊断这种疾病具有重要意义。 先天性全身性脂肪营养不良1型是由于AG...
Gm1-神经节苷脂沉积症II型是一种罕见的遗传性疾病，由于缺乏酸性β-半乳糖苷酶（β-galactosidase）而导致神经节苷脂在体内积累。该疾病通常在婴儿期或幼儿期出现神经系统和发育迟缓的症状。...
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