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葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（Glycogen storage disease type I，GSD I）是一种常见的糖原累积病，主要由于葡萄糖-6-磷酸酶基因（G6PC）突变引起。该疾病的遗传方式为常染色体隐性遗传。 在进行基因检测以...
常染色体隐性遗传的4型脊髓小脑共济失调（Spinocerebellar Ataxia type 4, SCA4）是一种神经系统疾病，主要表现为运动协调障碍。该病的致病基因通常与特定的基因突变相关。 基因检测在诊断SCA4中起...
肾结核（renal tuberculosis）是由结核分枝杆菌引起的肾脏感染，通常与肺结核相关。关于肾结核的遗传易感性，研究表明某些基因突变可能与结核病的易感性有关，但具体到“18型”这一表述并不...
脊髓小脑共济失调38型（SCA38）是一种遗传性神经退行性疾病，通常与特定基因的突变有关。根据现有的研究，SCA38主要与KIF1A基因的突变相关。KIF1A基因编码一种与细胞内运输相关的蛋白质，其...
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