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原发性胆汁酸吸收不良2型（BileAcidMalabsorption,Primary,2）是一种遗传性疾病，主要由于胆汁酸转运蛋白基因SLC10A2的突变引起。基因检测可以帮助确定患者是否携带这种突变，从而避免误诊。 基...
胆管印戒细胞癌是一种罕见但具有侵袭性的癌症类型，其特征是肿瘤细胞内含有大量的粘液，使得细胞核被推到细胞边缘，形成戒指状的结构。基因检测在胆管印戒细胞癌的诊断和治疗中起着重...
混合性肝母细胞瘤是一种罕见的儿童肝癌，其发生与基因异常有关。虽然目前对混合性肝母细胞瘤的基因对优生优育的具体信息支持有限，但了解其基因异常可以为患者和家庭提供一些重要的信...
Mpv17相关线粒体DNA维护缺陷是一种罕见的遗传性疾病，主要影响儿童。该疾病由MPV17基因的突变引起，导致线粒体DNA的维护和修复功能受损，进而导致线粒体功能障碍。 基因检测可以帮助确定...
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