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免疫缺陷70型（Immunodeficiency 70, IMD70）是由于TNFRSF13B基因上的突变导致的。TNFRSF13B基因编码TACI蛋白，该蛋白在B细胞的成熟和功能中起着重要作用。突变导致TACI蛋白功能异常，从而影响B细胞的发...
#ERROR!...
副神经节瘤7型是一种罕见的遗传性疾病，其严重程度通常取决于患者的基因突变类型。一般来说，基因突变越严重，疾病的严重程度也越高。 具体来说，副神经节瘤7型通常由SDHD基因的突变引...
要提高节段性增生-脂肪瘤-动静脉畸形-表皮痣综合征基因解码检测的检出率，可以采取以下措施： 1. 选择高质量的检测方法：使用高通量测序技术，如全外显子测序或靶向测序，可以提高检出...
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