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戈谢病（Gaucher disease）是一种遗传性代谢疾病，主要由于酸性β-葡萄糖苷酶（glucocerebrosidase，GBA）基因突变导致。目前，基因检测是诊断戈谢病的主要方法之一。 基因检测可以通过分析患者...
戈谢病II型是一种遗传性代谢疾病，由于酶缺乏导致葡萄糖酶分解异常，进而引起血糖升高和脂肪代谢紊乱。治疗方案的优化可以通过基因检测来实现。 基因检测可以帮助确定患者的基因突变...
IIIc型戈谢病是一种罕见的遗传代谢疾病，由于缺乏酪氨酸羟化酶（tyrosine hydroxylase）而导致酪氨酸代谢异常。要正确诊断IIIc型戈谢病，可以通过基因检测来确定相关基因的突变。 IIIc型戈谢病...
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