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戈谢病II型是一种遗传性代谢疾病，由于酶缺乏导致葡萄糖酶分解异常，进而引起血糖升高和脂肪代谢紊乱。治疗方案的优化可以通过基因检测来实现。 基因检测可以帮助确定患者的基因突变...
IIIc型戈谢病是一种罕见的遗传代谢疾病，由于缺乏酪氨酸羟化酶（tyrosine hydroxylase）而导致酪氨酸代谢异常。要正确诊断IIIc型戈谢病，可以通过基因检测来确定相关基因的突变。 IIIc型戈谢病...
自发性冠状动脉夹层（Spontaneous Coronary Artery Dissection，SCAD）是一种罕见但严重的冠心病形式，其特点是冠状动脉内层和中层之间的血液积聚，导致血流受阻或有效中断。SCAD的确切病因尚不清楚...
伴有毛茸茸的毛发、角化病和牙齿发育不全扩张型心肌病型是一种罕见的遗传性疾病，可以通过基因检测进行早期诊断。 基因检测可以通过分析患者的DNA样本，检测与该疾病相关的基因突变...
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