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心面皮肤综合症2型（Cardiofaciocutaneous syndrome, CFC）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括心脏缺陷、面部特征异常和皮肤问题。该病的致病基因主要与RAS-MAPK信号通路相关。 基因检测可以用...
糖原累积病Ic型是一种罕见的遗传代谢疾病，由于糖原分解酶磷酸酯酶的缺陷导致糖原在肝脏和肌肉中无法正常分解而积累。基因检测是一种常用的方法，用于确定糖原累积病Ic型的致病基因。...
线粒体磷酸盐载体缺乏是一种罕见的线粒体疾病，其发病原因可以是遗传突变或获得性因素。 遗传突变是贼常见的发病原因之一。线粒体磷酸盐载体缺乏可以由多种基因突变引起，包括线粒...
型糖原累积病是一种遗传性疾病，发病基因检测可以帮助确定患者是否携带相关致病基因。 型糖原累积病是由于体内某些酶的缺乏或功能异常导致糖原无法正常分解而引起的疾病。这些酶的...
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