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糖原累积病Ixa型是一种罕见的遗传疾病，由于缺乏糖原分解酶的活性而导致糖原在肝脏和肌肉中的异常积累。基因检测是一种常用的方法，可以用来诊断和确认糖原累积病Ixa型。 以下是设计...
糖原累积病XIII型（GSD XIII）是一种罕见的遗传性疾病，由于缺乏糖原分解酶的活性而导致糖原在肝脏和肌肉中的异常积累。目前尚无治好该疾病的方法，但早期诊断和管理可以帮助减轻症状和预...
糖原累积病I型是一种遗传性代谢疾病，由于肝脏中的糖原合成酶缺乏而导致糖原无法正常分解，从而导致糖原在肝脏中过度积累。基因检测是诊断糖原累积病I型的一种方法。 治疗糖原累积病...
常染色体显性2型冠状动脉疾病（CAD）是一种遗传性疾病，与多个基因的突变有关。基因检测可以帮助确定患者是否携带与CAD相关的突变基因。 以下是一些常用的基因检测方法： 1. 全外显子...
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