镰状细胞性贫血症的英文名字是Sickle cell disease。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,镰状细胞性贫血症是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病是由于血红蛋白基因中的一个突变,...
SETBP1障碍的英文名字是SETBP1 disorder。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,SETBP1障碍是由SETBP1基因的突变引起的。SETBP1基因突变是一种罕见的遗传突变,它会导致神经发育和认知功能的异...
STXBP1 相关的发育性和癫痫性脑病的英文名字是STXBP1-related developmental and epileptic encephalopathy。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,STXBP1相关的发育性和癫痫性脑病是由STXBP1基因突变引起...
雷夫苏姆病的英文名字是Refsum disease。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,雷夫苏姆病是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病是由于PHYH基因的突变导致酸酯酶活性降低,进而导致了...
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