谷甾醇血症的英文名字是Sitosterolemia。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,谷甾醇血症是由基因突变引起的遗传性疾病。谷甾醇血症患者体内的ABCG5和ABCG8基因发生突变,导致肠道和肝脏...
濑川综合征,常染色体隐性遗传的英文名字是Segawa syndrome, autosomal recessive。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,濑川综合征是由基因突变引起的。它是一种常染色体隐性遗传疾病,意味...
脊柱强直先天性肌营养不良症的英文名字是Rigid spine congenital muscular dystrophy。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,脊柱强直先天性肌营养不良症是由基因突变引起的。这种疾病通常由...
主动脉瓣上狭窄的英文名字是Stenosis, supravalvular aortic。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,主动脉瓣上狭窄(supravalvular aortic stenosis)可以由基因突变引起。这种疾病通常是由于ELN基因...
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