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【佳学基因解码-基因检测】基因检测确诊NF1神经纤维瘤后怎么办?该如何治疗?

基因解码导读:神经纤维瘤是一种较为常见的遗传性基因疾病,同样也是常见的一种良性肿瘤。虽然神经纤维瘤是良性肿瘤,但简直比癌症还可恶,没有有效的治疗方法,患者只能在遭受心理折磨的同时,等待一次又一次的手术。患上神经纤维瘤早期有症状?神经纤维瘤患者应该接受什么治疗呢?
佳学基因解码-基因检测基因检测确诊NF1神经纤维瘤后怎么办?该如何治疗?

 

基因解码导读:神经纤维瘤是一种较为常见的遗传性基因疾病,同样也是常见的一种良性肿瘤。虽然神经纤维瘤是良性肿瘤,但简直比癌症还可恶,没有有效的治疗方法,患者只能在遭受心理折磨的同时,等待一次又一次的手术。患上神经纤维瘤早期有症状?神经纤维瘤患者应该接受什么治疗呢?
 

如何确诊神经纤维瘤?

神经纤维瘤又称神经膜瘤,神经瘤,神经周围纤维瘤,雪旺细胞瘤,神经周围纤维母细胞瘤。主要是因为基因变异使得神经嵴细胞发育异常所引起的。神经纤维瘤一般发展缓慢,但青春期或妊娠期可加速发展,容易恶化。神经纤维瘤如何确诊?哪些异常症状应该引起人们注意,提示可能罹患神经纤维瘤?

早期:咖啡色斑常为贼早的表现,起于幼年期,在10%~20%的正常人群中也可以见到,但如超过5块,则提示有本病的可能。

中期:浅表神经丛的神经纤维瘤表现为可推动的珍珠结节,可有疼痛或压痛。肿瘤在神经干内生长,致神经干弯曲、弯形,少数可致恶变。口腔粘膜受到损害,少数于上腭、颊、舌或唇发生乳头状瘤样损害。
 


 

晚期:内脏损害 严重度与皮损不相关,可有智力减退、癫痫、骨损害以及胃肠道、泌尿道、内分泌系统表现。

由于临床上存在诸多不确定性,基因解码才是诊断神经纤维瘤病的金标准

1、对于身上出现多块咖啡斑的婴幼儿进行基因解码,可以尽早确诊从而提前进行干预。

2、进行基因解码确诊为神经纤维瘤的患者,可以根据致病基因进行遗传分析,明确生育后代可能会遗传到神经纤维瘤病的风险,提早采取相应的措施,防止疾病在家族而中的延续。

3、找到明确的致病基因后,有望通过基因矫正进行针对性治疗神经纤维瘤。
 

神经纤维瘤能否治好?

1) 症状较轻者,一般不需要治疗;

2) 基因解码个性化治疗:

根据基因解码结果,NF1 是Ras 负向调控因子,Ras 下游靶点的抑制可减轻 NF1 缺失肿瘤细胞的生长。譬如在 NF1 基因工程小鼠研究中,雷帕霉素类似物(如依维莫司)和 MEK 抑制剂可有效治疗 NF1 相关丛状神经纤维瘤。采用雷帕霉素类似物和趋化因子受体抑制剂治疗 NF1 相关胶质瘤和恶性周围神经鞘膜瘤属于探索性治疗。

伊马替尼可抑制 c-kit的功能,阻碍肿瘤的生长。

索拉非尼治疗 NF1 相关丛状神经纤维瘤,贝伐单抗和依维莫司治疗恶性周围神经鞘膜瘤,依维莫司治疗进展性 NF1 相关胶质瘤,MEK 抑制剂治疗儿童不可手术的 NF1 相关丛状神经纤维瘤,MEK 抑制剂治疗 NF1 基因突变、RAS、RAF 或 MEK 激活的肿瘤的多种个性化方案也在进行不断的研究。

3) 手术切除治疗。

神经纤维瘤病很少恶变,病人要保持良好的心理状态。合理饮食,加强营养,适当运动,增强免疫力。
 

佳学基因解码,避免悲剧再次发生

据佳学基因《人的基因序列变化及人体疾病表征数据库》记录,神经纤维瘤病1型多发牛奶咖啡斑是在出生至2岁的时候就明显表现出来,而其他症状多数会晚发。加上近一半的神经纤维瘤病(2型可能更高)患者都是没有家族史的,因此对于婴幼儿期出现的多处咖啡斑,这个时候即使去找贼有经验的医生就诊,给出的建议往往也都是非确定性的。如何才能100%确定孩子是不是神经纤维瘤病呢?如何预防该病的发生呢?那就是进行致病基因鉴定基因解码、基因检测

神经纤维瘤由特殊的基因序列变化引起,虽然该病是良性疾病,不会致命,但也给患者家庭造成的痛苦巨大。通过神经纤维瘤致病鉴定基因解码,有助于早期确诊或者排除神经纤维瘤病的诊断,从而提早干预或者避免不必要的焦虑。若确诊是神经纤维瘤,可以早期干预治疗,提高治好的可能性,也可以为家族中成员提供正确的遗传咨询,即确定告知家族中成员生育后代遗传神经纤维瘤病的概率,明确哪些成员有必要进行疾病风险基因解码。

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(责任编辑:佳学基因)
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