【佳学基因-基因检测】贼新发现|导致骨骼发育异常疾病的3个基因突变

  在一项由加拿大Shriners儿童医院，CHU Sainte-Justine和麦吉尔大学（McGill University）合作完成的基因解码研究中，科学家鉴定出另外3个导致脊柱侧凸和骨骼畸形这种骨骼发育异常的致病基因。2017年11月2日，这种致病基因鉴定基因解码结果发表在“ 美国人类遗传学杂志”（American Journal of Human Genetics）上，这项基因研究结果将指导帮助医生设计基因检测、鉴别这种基因病，遗传病，并且帮助该疾病的治疗和后代不再患病。
        这项基因解码合作研究开始于儿科医生治疗的一名叫阿玛娅（Amaya）的患儿。阿玛娅除了有大腿褶皱异常外，其臀部发育也异常，后被转入加拿大Shriners儿童医院，主任医生Reggie Hamdy博士进行了更多检查后，确定阿玛娅患有髋关节畸形和脊柱侧凸。Shriners研究小组怀疑阿玛娅是由于基因突变导致的疾病，并将阿玛娅转介给一名专门从事骨骼疾病的基因解码专家Philippe Campeau医生，Philippe Campeau医生工作于Shriners儿童医院和CHU Sainte-Justine，通过致病基因鉴定基因解码基因检测贼终确定了其致病基因突变，并分析出其发病机制。

阿玛娅的病史和X光片显示其脊椎干骺端发育不良（SMD），这是一种脊柱侧弯和骨骼生长板块异常的疾病。贼初，Campeau博士和他的研究小组对目前已发现报道的与SMD相关的基因进行检测，但结果却并不理想，所有检测都是阴性，没有找到病因。这是由于过去报道的病例中都是肾脏疾病，肾小球疾病中发现的编码纤维连接蛋白基因突变导致蛋白异常引起的。而本文提及的病例是骨骼疾病。“目前大量的研究表明，纤维连接蛋白是一种在血液和结缔组织（如软骨）中的重要蛋白质，”Campeau博士解释说。而这也是为什么普通的假设性的基因检测在寻找病因时往往无法找到致病基因的原因。而佳学基因致病基因鉴定基因解码不做任何假设性推断，直接根据疾病的症状更多解读和翻译基因，可以有效找到疾病根源。这也是基因解码和基因检测的重大区别。佳学基因的主营业务就是基因解码和基因矫正。

在确定阿玛娅是由于编码纤维连接蛋白的基因突变之前，Campeau博士通过对其他患有相同疾病的儿童进行全外显子致病基因鉴定基因组测序，经过基因解码分析，发现有类似的编码纤维连接蛋白的基因突变。“我已经和麦吉尔大学医学院和牙科学院的Dieter Reinhardt博士一起工作了三年多，因此可以很好的理解表面纤维链接蛋白的基因突变如何影响骨骼发育的。” Campeau博士说道。Campeau博士能够理解基因信息的意义是它能够进行基因解码的一个重要条件。全外显子基因组测序是佳学基因在为客户选择致病基因鉴定基因解码时首推基因序列获取方法，它首先尽力做到了基因解码分析的基因信息量；而基因解码专家对基因信息能够充分的解读与运用是找到致病基因的另一必要条件。

Reinhardt博士的实验室主要研究细胞外基质蛋白如何与细胞一起发挥作用以及基因突变导致的异常。“Campeau博士问我们是否可以试图了解与纤维连接蛋白相关的基因突变的细胞机制，而纤维连接蛋白通常是细胞外基质蛋白，这就是我们在这个研究项目中可以合作的地方。Reinhardt博士说：“在新的项目获得资金后，我们在7种不同患者中鉴定出3个基因突变。基因解码研究显示，该基因突变导致细胞不能分泌纤连蛋白，纤维粘连蛋白的分泌异常发生于软骨细胞（尤其是生长板）时，从而会阻止骨正常的生长发育。”

这项基因解码研究成果得以在“ 美国人类遗传学杂志”上发表主要以下有几个重要价值。除了该发现促进了科学进步之外，它还牵涉到一种基因病，遗传疾病，虽然这种疾病很罕见，但却可以遗传给后代。正如我们知道阿玛娅和其他患者可能未来想要生孩子，因此确定致病基因是至关重要的。目前，世界上报道的有十二个家庭患有这种疾病，而还有更多的家庭未被报道甚至是从未意识到是这种疾病。在Campeau和Reinhardt博士这些基因解码专家的研究与帮助下，未来几年肯定会有更多的家庭能够得到确诊。不管是现在还是将来，知道疾病的病因，也就是致病基因，就可以知道疾病发生的机制，帮助有效治疗。基因解码也将更好的呵护人们的健康，为健康成功导航！