【佳学基因检测】癌症基因组检测要点：一定要知道！

能够揭示个体肿瘤样本中体细胞和种系遗传缺陷的基因组检测,正在被越来越广泛地应用于临床诊断,以指导治疗方案的选择。

决定是否将癌症基因组学检测引入临床实践需要考虑许多技术和成本相关的因素。首先,不同的检测技术如SNP数组、阵列CGH、全外显子组测序、全基因组测序等,覆盖的基因组范围不同,结果解释也各有侧重;其次,检测成本随技术的进步也在不断下降,但对于许多收入不太理想的家庭而言,仍是实现广泛临床应用的主要障碍。此外,后续的生物信息学分析也必不可少。而基因解码技术仅被少数机构所掌握。

基因组检测可以揭示患者肿瘤组织中多个层面的基因信息变化,包括可用于靶向治疗的驱动基因突变、体细胞突变负荷、结构变异和复杂基因组重排等,这些都是表型检测所无法获知的;同时,也可以检测到编码肿瘤新抗原的突变,为后续的个体化肿瘤疫苗治疗奠定基础。

有趣的是,不同癌症类型间存在一些共享的致癌驱动基因和信号通路,这为设计基于驱动基因的下游通路为靶点的靶向治疗药物、通用的基因组分析检测试剂盒、以及跨癌种临床试验提供了机会。这类基因组支柱的正确医学模式正在逐步建立,并获得越来越多的临床验证。

尽管基因组学检测对指导临床决策提供了越来越丰富的信息,但其成功的临床转化还面临一些挑战:检测的质量控制和结果解读的规范化;检测普及性和与病历系统的无缝集成;快速积累的大数据的存储、整合与挖掘;基于检测结果调整治疗方案后的患者生存获益评估等。

随着技术的成熟与临床证据的积累,基因组检测正在加速渗透到肿瘤正确医学的诊疗过程中,推动更加个体化和效果优化的抗肿瘤治疗方案的实施。但要充分发挥其作用,还需要多学科团队的通力协作来完善检测技术与流程,建立检测结果应用的规范,并推进协同创新。