【佳学基因检测】质谱基因检测AGTR2基因存在基因突变该怎么理解？

基因检测的序列名称：

AGTR2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

186

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

angiotensin II receptor type 2

中国数据库中基因全称：血管紧张素II受体2型基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene belongs to the G-protein coupled receptor 1 family, and functions as a receptor for angiotensin II. It is an intergral membrane protein that is highly expressed in fetus, but scantily in adult tissues, except brain, adrenal medulla, and atretic ovary. This receptor has been shown to mediate programmed cell death and this apoptotic function may play an important role in developmental biology and pathophysiology. Mutations in this gene are been associated with X-linked cognitive disability. [provided by RefSeq, Jan 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质属于G蛋白偶联受体1家族，起着血管紧张素II受体的作用。它是一种跨膜蛋白，在胎儿中高表达，但在成人组织中很少表达，脑，肾上腺髓质和闭锁性卵巢除外。该受体已显示出介导程序性细胞死亡，并且这种凋亡功能可能在发育生物学和病理生理学中起重要作用。该基因的突变与X连锁认知障碍有关。[由RefSeq提供，2010年1月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

AT2, ATGR2, MRX88

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：115301958；结束位置坐标为：115306225。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：116170705；结束位置坐标为：116174972。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

G-protein coupled receptors/GPCRs excl olfactory receptors

基因解码对该基因的功能分类：中文版

G 蛋白偶联受体/GPCR 不包括嗅觉受体

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Carcinoma, Lobular; Diabetic Cardiomyopathies; Mental Retardation, X-Linked; Ovarian Cysts; Left Ventricular Hypertrophy; Mammary Neoplasms, Experimental; Neoplasm Metastasis; Hypertensive disease; Stomach Neoplasms; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

癌小叶；糖尿病性心肌病；智力低下X 连锁；卵巢囊肿;左心室肥大；乳腺肿瘤实验性的；肿瘤转移；高血压病；胃肿瘤；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Cystic Fibrosis

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

囊性纤维化

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Tasosartan (Receptor antagonist activity);CYT006-AngQb (Receptor antagonist activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

他索沙坦（受体拮抗剂活性）；CYT006-AngQb（受体拮抗剂活性）