【佳学基因检测】什么是基因组检测？

基因组检测（genomic testing）是临术医学诊断中的一个新的技术，也是人类基因信息学中的一个创新性技术的发展，它指的是对一个生物体的全部基因组（构成生物体的基因）进行检测、分析并做出判断的过程。佳学基因以人的基因组为例。一个人体内约有2.5万个不同的基因，而组成这些基因的脱氧核糖核酸（DNA）单位数量约为64亿。而人体的组分、结构及其功能均是由这些由脱氧核糖碱基的排列顺序组成的基因信息确定的。佳学基因将这些信息编辑为《人的基因序列为化与人体疾病表征》其中的大多数表征，在一个个体内由两个序列信息共同决定。下一代测序和先进的计算数据分析方法的结合有效改变了我们对癌症发生和进展的基因组基础的理解。 针对癌症基因组依赖性的靶向小分子和抗体疗法的同时发展，推动了基因组检测向癌症患者临床应用的转变。 除了识别个体可靶向改变之外，基因组方法还可以测量突变负荷，这可能预测对免疫检查点抑制剂的治疗反应，或识别癌症特异性蛋白质，为个性化抗癌疫苗的设计提供信息。 癌症基因组学的新兴临床应用包括监测治疗反应和表征耐药机制。 基因组学与临床癌症护理的日益相关性也凸显了一些相当大的挑战，包括需要促进基因组测试的平等机会。

基因组检测与基因检测（genetic testing）有所不同，是因为基因组测试是对一个人的全部基因进行检查，而非只对某个特异基因或特定的基因组区域进行测序分析。基因组检测对遗传密码（genetic code）里任何的基因改变或有害变化进行有效的、正确的测试。 基因组检测与基因检测有所不同,主要在于检测的范围和深度。 基因组检测是对一个人整个基因组的广泛扫描,旨在发现基因组中的所有种类的变异,包括单核苷酸多态性、小插入缺失、结构变异等。它可以检测到数万到数百万个位点的变异。而基因检测通常仅对某些已知的病因相关基因或变异进行有针对性的分析,检测的范围相对较窄。 基因组检测的另一个优势是可以进行全基因组关联分析,这可以帮助发现之前未知的致病基因和变异。这对于一些遗传机制复杂、相关基因并不清楚的疾病有重要意义。 此外,基因组检测中的下一代测序技术具有更高的通量和更低的错误率。它可以对基因组进行深入和正确的描绘,发现更多难以检出的结构变异、复杂变异等。这可以提高检测的敏感性和特异性。 总的来说,相比基因检测,基因组检测的优势在于全基因组范围、更高通量、更低误差率,可以进行全基因组关联分析,发现更多未知相关基因和变异。这些特点使其在遗传疾病的molecular diagnosis、个体化治疗等领域显示出巨大应用前景。

所有的癌症都包含了其细胞内遗传密码上的基因变化或突变（mutations）。这些突变引发了癌细胞的异常生长于扩散，并导致肿瘤的生长。肿瘤检测（tumor testing）能鉴别出癌症基因突变的特定模式。对于有些患者而言，这种检测能让医生对个体癌症有更好的认知，这些认知即包括癌症发生的原因、遗传性、转移性能及哪些是控制癌症发生的关键节点。这些基因信息对癌症患者的个性化治疗有帮助。所有的癌症都伴有肿瘤细胞中的基因变异或突变。这些基因改变会导致细胞的异常增殖和扩散,贼终形成肿瘤。肿瘤基因检测可以识别出特定类型肿瘤中的基因变异模式。对一些患者来说,这种检测可以让医生更好地理解该患者肿瘤的特征,这些特征包括癌症起因、遗传倾向、转移潜能以及控制肿瘤进展的关键基因等。 已知的致癌突变主要发生在两大类基因中:Proto-oncogenes和肿瘤抑制基因。Proto-oncogenes是参与调控细胞增殖分化的正常基因,一旦发生激活性突变,就会转变为致癌基因;而肿瘤抑制基因则具有抑制肿瘤形成的功能,一旦失活就会导致肿瘤的出现。除此之外,还有些基因突变会影响细胞的凋亡、DNA修复能力等,从而促成肿瘤的形成。 肿瘤基因检测可以检测出这些关键致癌驱动基因的突变情况,解析肿瘤的发生发展机制,判断预后和指导治疗。同时,不同患者之间且即使是同一类型肿瘤也存在基因变异模式的差异。因此,肿瘤基因检测可以实现对肿瘤的个体化诊断和治疗。

癌细胞里DNA的大多数突变或者是信息变异是个体的一生的过程中累积而来的。这些在生活过程中产生的突变只会在癌症中出现，并不会遗传。但是有些基因突变是父母那儿遗传而来的。根据佳学基因解码，这些基因有的是受体基因、有的是生长信息基因，有的是基因稳定性基因。这些从父母遗传而来的基因信息的个体差异是肿瘤风险的决定性因素。对于它们的检测和分极有助于预防癌症的发生和避免后代再次罹患肿瘤。佳学博士告诉大家，由这些基因序列变化引起的肿瘤通常发病较早，对家庭的危害极在。

基因组检测通常是由血液检查（blood sample）完成的，因为血检的目的也是检查遗传基因变化（inherited genetic changes）。遗传基因组检测（inherited genomic testing）对一个人天生携带的、可影响癌症风险的基因构成进行测试。如果发现一个遗传的基因突变，那么这个人家族中的其他成员也会携带该基因突变。了解到遗传基因突变可以帮助到一位癌症患者的亲属，因为那些均携带这种突变的家族成员能够从特殊的监测和寻访护理中受益。佳学基因介绍说，血液检查有血细胞检查和非细胞成分检查，不同部分的检出给出不同的信息。血细胞检出可以得到遗传自父母的信息，而非血细胞成分的检测则可以知晓肿瘤的存在及其性质。

无论是从癌细胞上还是从血液检查中进行基因组检测，这有时都能让医生为患者和家属推荐针对某一具体类型癌症的治疗和化学疗法（chemotherapy）。这种靶向疗法也能规避治疗对正常细胞的损害，并且降低副作用。

如果您患有癌症，我们建议您和您的肿瘤治疗专家进行咨询并在咨询前联系肿瘤基因组检测机构，以判定您是否符合基因组或其它类型的基因检测。如果您被发现携带一个遗传突变，那么您可以向遗传学顾问（genetic counselor）作进一步咨询，这类顾问可以帮助您和亲属深入了解测试结果的洞察，并且帮助您的家属进行进一步检测。如此，那些同样携带遗传基因风险的家属们也就能主动地进行筛查，并且早早了解到降低风险的措施。