【佳学基因检测】核型分析发现NAT1突变了，是什么意思？

基因检测的序列名称：

NAT1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

9

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

N-acetyltransferase 1

中国数据库中基因全称：N-乙酰基转移酶1基因检测报告英文版基因简介

This gene is one of two arylamine N-acetyltransferase (NAT) genes in the human genome, and is orthologous to the mouse and rat Nat2 genes. The enzyme encoded by this gene catalyzes the transfer of an acetyl group from acetyl-CoA to various arylamine and hydrazine substrates. This enzyme helps metabolize drugs and other xenobiotics, and functions in folate catabolism. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因是人类基因组中两个芳基胺N-乙酰基转移酶（NAT）基因之一，与小鼠和大鼠的Nat2基因同源。该基因编码的酶催化乙酰基从乙酰辅酶A转移到各种芳基胺和肼底物上。这种酶有助于新陈代谢药物和其他异源生物，并在叶酸分解代谢中起作用。已发现该基因的编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供，2011年8月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

AAC1, MNAT, NAT-1, NATI

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第8号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：18027971；结束位置坐标为：18081198。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：18170419；结束位置坐标为：18223689。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Dermatitis, Occupational; Chromosome Aberrations; Adverse reaction to drug; Bladder Neoplasm; Alcoholic Intoxication, Chronic; Prostatic Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

皮炎职业；染色体畸变；药物不良反应；膀胱肿瘤；酒精中毒慢性；前列腺肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Obesity

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

肥胖

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容