【佳学基因检测】基因检测包中为什么一定要有ACTA2基因？

基因检测的序列名称：

ACTA2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

59

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

actin alpha 2, smooth muscle

中国数据库中基因全称：肌动蛋白α2，平滑肌基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes one of six different actin proteins. Actins are highly conserved proteins that are involved in cell motility, structure, integrity, and intercellular signaling. The encoded protein is a smooth muscle actin that is involved in vascular contractility and blood pressure homeostasis. Mutations in this gene cause a variety of vascular diseases, such as thoracic aortic disease, coronary artery disease, stroke, and Moyamoya disease, as well as multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome. [provided by RefSeq, Sep 2017]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码六个不同的肌动蛋白之一。肌动蛋白是高度保守的蛋白，参与细胞运动，结构，完整性和细胞间信号传导。编码的蛋白是一种平滑肌肌动蛋白，参与血管收缩和血压稳态。该基因的突变引起多种血管疾病，例如胸主动脉疾病，冠状动脉疾病，中风和烟雾病，以及多系统性平滑肌功能障碍综合症。[由RefSeq提供，2017年9月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ACTSA

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第10号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：90694831；结束位置坐标为：90751147。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：88935074；结束位置坐标为：88991397。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Actin filaments(Supported)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

肌动蛋白丝

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 6; Increased peristalsis; MOYAMOYA DISEASE 5; MULTISYSTEMIC SMOOTH MUSCLE DYSFUNCTION SYNDROME; Mydriasis; Retinal infarction; churning of stomach; Moyamoya Disease; Moyamoya disease 1; Moyamoya phenomenon; Nephrogenic Fibrosing Dermopathy; Ascending aorta dilatation; Abnormality of the cerebral vasculature; Aortic Aneurysm, Thoracic; Brain Aneurysm; Cerebral arterial aneurysm; Aortic Aneurysm; Copper-Overload Cirrhosis; Systemic Scleroderma; Aortic aneurysm, familial thoracic 3; Ascending aortic dissection; Cystic medial necrosis of aorta; Descending aortic dissection; Dyspnea, Paroxysmal; Loeys-Dietz Aortic Aneurysm Syndrome; Abnormality of the iris; Congenital malrotation of intestine; Impaired left ventricular function; Left-Sided Heart Failure; Spider Veins; Telangiectasis; Tachypnea; Hepatitis, Chronic; Dyspnea on exertion; Ischemia; Aortic Valve Insufficiency; Cutis marmorata; Focal glomerulosclerosis; Chest Pain; Idiopathic pulmonary arterial hypertension; Pulmonary arterial hypertension; Pulmonary Hypertension; Patent ductus arteriosus; Coronary Artery Disease; Liver diseases; Myocardial Infarction; Cardiomegaly; Kidney Diseases; Dilated ventricles (finding); Increase in blood pressure; Liver Cirrhosis; Colonic Neoplasms; Endometriosis; Cryptorchidism; Hypertensive disease; Mammary Neoplasms; Epilepsy; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

主动脉瘤家族性胸动脉瘤 2型；蠕动增加；烟雾病 2型；多系统平滑肌功能障碍综合征；瞳孔散大；视网膜梗塞；胃搅动;烟雾病；烟雾病2型；烟雾病现象；肾源性纤维化皮肤病；升主动脉扩张；脑血管系统异常;主动脉瘤胸部；脑动脉瘤;脑动脉瘤;主动脉瘤；铜超负荷肝硬化；系统性硬皮病；主动脉瘤家族性胸2型；升主动脉夹层；主动脉囊性内侧坏死；降主动脉夹层；呼吸困难阵发性； Loeys-Dietz 主动脉瘤综合征；虹膜异常；先天性肠旋转不良；左心室功能受损；左心衰竭；蜘蛛静脉;毛细血管扩张;呼吸急促；肝炎慢性；劳累时呼吸困难；缺血;主动脉瓣关闭不全；橘皮；局灶性肾小球硬化症；胸痛;特发性肺动脉高压;肺动脉高压;肺动脉高压;动脉导管未闭；冠状动脉疾病;肝脏疾病；心肌梗塞；心脏肥大；肾脏疾病；扩张的心室（发现）；血压升高；肝硬化；结肠肿瘤；子宫内膜异位症；隐睾;高血压病；乳腺肿瘤；癫痫;癫痫发作；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;肝硬化实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Lung Neoplasms

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

肺肿瘤

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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