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非麻痹性脊髓灰质炎（Non-paralytic polio）通常是由脊髓灰质炎病毒感染引起的，而不是由染色体异常导致的。因此，基因检测并不涉及特定染色体的异常。脊髓灰质炎病毒属于小RNA病毒科，主要...
儿童型皮肌炎（Dermatomyositis）是一种罕见的自身免疫性疾病，具体的病因尚不完全清楚。虽然有研究表明遗传因素可能在某些病例中起到一定作用，但并不是所有的儿童型皮肌炎患者都有家族史...
强直性肌营养不良2型（也称为肌营养不良症2型或LGMD2）是一种遗传性肌肉疾病，主要由特定基因突变引起。基因检测可以帮助确认是否存在与该疾病相关的突变，从而为诊断提供依据。 然而，...
史密斯-金斯莫尔综合症（Smith-Kingsmore Syndrome, SKS）是一种罕见的遗传性疾病，通常与PTEN基因的突变有关。PTEN基因的突变可能导致多种临床表现，包括智力障碍、发育迟缓和其他身体特征。 基...
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