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对于孤立性遗传性先天性面瘫，基因检查通常包括以下步骤： 1. 家族史调查：医生会详细询问患者的家族病史，以确定是否有遗传性疾病的可能性。 2. 临床评估：通过体格检查和面部神经功...
幼年型肾结核的诊断基因检测主要通过识别与结核病易感性相关的基因变异来进行。结核病是一种由结核分枝杆菌引起的传染病，基因检测可以帮助识别个体对结核病的易感性。常用的基因检测...
维生素B12-无反应性甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，主要由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）活性缺陷导致甲基丙二酸（MMA）在体内积累。靶向药物的作用原理主要是通过替代或增强缺陷...
泪液缺乏症-舞蹈手足徐动症-肝功能障碍综合征（Alacrimia-Choreoathetosis-Liver Dysfunction Syndrome, 简称ACLDS）是一种罕见的遗传性疾病，表现为泪液缺乏、舞蹈手足徐动症和肝功能障碍。该病由于特定...
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