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在使用靶向药物治疗Smith-Lemli-Opitz综合征和Meckel综合征后，需要注意监测药物的疗效和副作用，定期进行临床评估和实验室检查，调整剂量以优化治疗效果，并注意患者的营养和支持治疗。同时...
常染色体显性遗传1型先天性角化不良（Dyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant 1，简称DC1）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为皮肤角化异常、黏膜病变和骨髓功能衰竭，严重时可导致血液系统恶性...
发育性和癫痫性脑病89型（DEE89）是由ATP6V1A基因的突变引起的。...
成人肠道肉毒杆菌中毒的遗传因素尚不明确，主要与个体的肠道微生态和免疫系统状态有关。...
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