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孤立的童年言语失用症（Isolated Childhood Apraxia of Speech，简称CAS）是一种神经发育障碍，主要表现为儿童在没有肌肉力量或协调障碍的情况下，无法准确规划和执行说话动作。近年来，研究发现不...
尼松-伊西多综合征（Nijmegen Breakage Syndrome, NBS）主要由NBN基因的突变引起。基因检测可以帮助确认该综合征的诊断，识别携带者，并指导遗传咨询。未来的应用前景包括更精准的诊断、个性化治...
腓骨肌萎缩症1G型（CMT1G）的遗传阻断可以通过选择性生殖技术实现，如胚胎植入前遗传学诊断（PGD）结合体外受精（IVF），以选择不携带致病基因的胚胎进行植入。...
基因检测结果可以确认是否携带导致X连锁109型智力发育障碍的突变基因，从而指导遗传阻断策略。...
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