视网膜癌的致病基因鉴定通常采用全外显子测序或靶向基因测序方法。...
伴有横纹肌溶解、心律失常和神经变性反复出现代谢危机(Metabolic Crises, Recurrent, with Rhabdomyolysis, Cardiac Arrhythmias, and Neurodegeneration)是一类复杂且罕见的遗传代谢疾病,涉及多个基因和多条代谢...
十二指肠神经内分泌肿瘤(Duodenal Neuroendocrine Tumor,DNET)是一类较为罕见的消化道肿瘤,具有一定的遗传背景和复杂的分子机制。基因检测在明确DNET的遗传风险、辅助诊断和指导个体化治疗中...
高分化胸腺神经内分泌癌(Well-Differentiated Thymic Neuroendocrine Carcinoma,简称WD-TNEC)作为一种罕见且临床表现复杂的恶性肿瘤,因其发病机制多样、治疗方案多变,精准的基因检测成为专业医务人...
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