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糖尿（Sucrosuria）、食管裂孔疝（Hiatus Hernia）和智力发育障碍（Impaired Intellectual Development）是涉及多个系统的复杂疾病，往往伴随遗传因素，基因检测已成为明确诊断和指导治疗的重要手段。近...
小脑性共济失调、智力发育障碍和平衡失调综合征1型（Cerebellar Ataxia, Impaired Intellectual Development, and Dysequilibrium Syndrome 1，简称CAIDDS1）是一种罕见的遗传性神经发育疾病，主要表现为小脑共济失...
轴突腓骨肌萎缩症2b1型（Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2b1，简称CMT2b1）是一种遗传性神经病，主要影响周围神经的轴突，导致肌肉无力和感觉异常。许多患者及其家属在面对基因检测时，常常...
选择孤立8型小眼症基因检测的测序范围时，通常需要包括相关基因的全部编码区（外显子）及其旁侧的剪接位点区域，以确保检测到可能影响基因功能的变异。此外，还可以考虑包括已知的调...
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