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葡萄膜腮腺热（Uveoparotitis）是一种罕见的自身免疫性疾病，涉及葡萄膜和腮腺的炎症。为了更好地了解这种疾病的遗传基础，医生可能会建议进行全外显子组测序（Whole Exome Sequencing, WES）。全...
常染色体隐性遗传27型脊髓小脑共济失调（SCAR27）是一种由特定基因突变引起的神经退行性疾病。基因筛查通常用于检测可能导致这种疾病的基因突变。MLPA（多重连接探针扩增技术）是一种常用...
骨母细胞瘤基因检测通常不包括大片段缺失的检测。骨母细胞瘤是一种罕见的良性骨肿瘤，主要发生在儿童和青少年中。基因检测在骨母细胞瘤的诊断和研究中起着重要作用，通常关注于特定基...
伴有视神经萎缩的遗传性运动和感觉神经病（HMSN）Via型的基因检测主要是用于查遗传。此类疾病通常是由特定基因的遗传突变引起的，因此基因检测的目的是识别这些遗传突变，以确定个体是...
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