【基因课堂】为什么做了全外显子基因检测，仍然没有找到致病基因？

基因的贼大的作用莫过于是孩子病了，得的是严重的遗传病，通过基因检测可以找到病因，能够设计治疗方案，可以告诉家人后代或者二胎会不会再得这种遗传病。很多人已经知道娱乐型基因检测、消费级的基因检测是不能用来找到致病基因的。因为这些基因检测没有获取足够的基因信息，是抽查式的基因检测。于是人们转向了完整基因序列或者较完整的基因序列获取的方法。这就是全基因测序、全外显子测序基因检测。但是，让人失望的是，做了全基因、全外显子测序，仍然没有找到致病基因。这是为什么呢？佳学基因解码为您细说端详。

全外显子测、全基因测序都是基因测序技术。它们主要应用于研究领域，是科研服务的一种形式。从事基因测序的机构由于需要依赖它所提供服务对象的基因分析能力，基因测序机构一般只具有将从测序仪中获得的信息转换为科学家可以利用的资料。这种资料就是人体基因中的由64亿个（全基因测序）、或者是4亿左右（全外显子测序）的字母组成的基因序列。全外显子或全基因测序的结果就是获得了下面的这样一段字母：

cagcaaggct cacctcctct cagcacctca gtctcttctt ctataaagtg aagcggtgat ttgctctcta aggtcccttc tcattgtgtg agaacaagag tcccagtggc ctgggagcac aggggagggg aggcggctgc ccacccttca acactattac ccatcggtca cttgtgctct gtctcctctc tcccttggta aatggatctg ctgcgccagc aaacaactgt ccattgtgtc ctgatgaggg acgagcaggg aaaaccaatc acttatgatg caaatgagcc gacggctgca gcctcctcac attcactgag tgcttctctt ctgcccagag cccggcgccg ccccagttgg gcctttctcc ctagccccag ttcccatctg gtcctggagg aggagttggg aggcccagac tggcctcccc attgtcgttc atttcactcc ctgcaaggag tttcaaccct caaatcctca gagcctggcc cagctcctct ccccacccca aaggtggctc agttttattt tttttaaaaa tcgattgaaa ttcacataac atacaattag ccattttaaa atgtacaatt caggggcatt tagtgcattc acaatgttgt gcaaccacca cctctggact caggttttat gccctctgcc cattctttct tttttttttt ttttttgaga cggagttttg ctctgtcgcc caggctggag tgcagtggca ggatcttggc tcactgcaag ctccgcctcc cgggttcatg ccattctcct gcctcagcct accaagtagc tgggactaca ggcacctgcc accacgcctg gctaattttt tgtattttta gtagagatgg ggtttcaccg tgttagccag gatggtctcg atctcctgac ctcgtgatct gcccgcctcg gcctcccaaa gtgctgggat tacaggcttg agccaccacg
 

在上面的测序结果中，即使是专业人员也无法看懂上面的这个测序结果的意思，因此，不管是全基因测序、不是全外显子测序；不管是一代测序、还是二代测序、三代测序、下一代测序，都无法告诉受检者的基因是否有突变以及这些突变的意义。

一代测序、二代测序、三代测序以及下一代测序本质上是获取基因字母序列的技术，你测不测，这些序列都已经存在。通过测序只是将存在于人体的基因序列通过仪器读取出来。基因测序是印制一个人的基因书。这本书通篇只有四种字母,它们是A,G,C，T。而且没有段落、没有标点。这本书的的字母共有64亿。用A4纸、小4号字印刷，一个人的基因书大约有97米高。本文中的图1就是一个人的基因测序结果的一部分。我敢肯定，即使生命科学研究的博士也不知道这一部分基因序列是什么意思。不同的测序技术只是获取人体基因序列的效率不同。用我们常见的英文书来做比喩，以测序业务为核心的基因检测公司就是一个外文书印刷厂，可以印外文书的工人是读不懂用英文写的沙士比亚的英文原著的。一个印制基因书的测序公司是不能读懂基因字母写的基因书的。一代测序，一次只能获取300到800个字母；二代测序，一次可以获取数以亿计的字母。而三代测序、下一代测序获取人体基因组成的字母序列的速度更快。但是，基因测序本质上复印书、拷贝书，并不涉及到将基因书翻译成疾病的原因、用药的依据、天赋基因的组成等。因些，基因测序机构一般是进行科技服务，他们不能独立的解读基因测序结果。基因测序机构的核心资产是测序仪器。而测序仪仍然是美国技术更先进。而且测序仪是可以公开买到的仪器，一旦买了，三五年内还不能扔掉。因此，测序仪越多，买得越早，越易失去了在测序领域的竞争力。