【佳学基因检测】染色体基因检测KAT2A存在突变，如何理解？

基因检测的序列名称：

KAT2A

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2648

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

lysine acetyltransferase 2A

中国数据库中基因全称：

赖氨酸乙酰转移酶2A

基因检测报告英文版基因简介

KAT2A, or GCN5, is a histone acetyltransferase (HAT) that functions primarily as a transcriptional activator. It also functions as a repressor of NF-kappa-B (see MIM 164011) by promoting ubiquitination of the NF-kappa-B subunit RELA (MIM 164014) in a HAT-independent manner (Mao et al., 2009 [PubMed 19339690]).[supplied by OMIM, Sep 2009]

基因突变所影响的基因信息

KAT2A或GCN5是一种组蛋白乙酰转移酶（HAT），主要起转录激活剂的作用。它还通过以独立于HAT的方式促进NF-κB亚基RELA（MIM 164014）的泛素化来充当NF-κB（参见MIM 164011）的阻遏物（Mao et al。，2009 [PubMed 19339690] ）。[由OMIM，2009年9月提供]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

GCN5, GCN5L2, PCAF-b, hGCN5

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：40265129；结束位置坐标为：40273382。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：42113111；结束位置坐标为：42121393。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

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如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Coenzyme A (Transcription factor binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

辅酶 A（转录因子结合）