【佳学基因检测】脑外科硕士研究生关于ACTN2的模拟题

基因检测的序列名称：

ACTN2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

88

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

actinin alpha 2

中国数据库中基因全称：

肌动蛋白α2

基因检测报告英文版基因简介

Alpha actinins belong to the spectrin gene superfamily which represents a diverse group of cytoskeletal proteins, including the alpha and beta spectrins and dystrophins. Alpha actinin is an actin-binding protein with multiple roles in different cell types. In nonmuscle cells, the cytoskeletal isoform is found along microfilament bundles and adherens-type junctions, where it is involved in binding actin to the membrane. In contrast, skeletal, cardiac, and smooth muscle isoforms are localized to the Z-disc and analogous dense bodies, where they help anchor the myofibrillar actin filaments. This gene encodes a muscle-specific, alpha actinin isoform that is expressed in both skeletal and cardiac muscles. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2013]

基因突变所影响的基因信息

α肌动蛋白属于血影蛋白基因超家族，代表了一组不同的细胞骨架蛋白，包括α和β血影蛋白和营养不良蛋白。α肌动蛋白是一种肌动蛋白结合蛋白，在不同的细胞类型中具有多种作用。在非肌肉细胞中，沿着微丝束和粘附型连接发现细胞骨架同工型，在其中它参与肌动蛋白与膜的结合。相反，骨骼肌，心脏肌和平滑肌亚型位于Z盘和类似的致密体中，它们有助于锚定肌原纤维肌动蛋白丝。该基因编码在骨骼肌和心肌中均表达的肌肉特异性α肌动蛋白同工型。已经发现该基因的几种编码不同同工型的转录物变体。[由RefSeq提供，2013年5月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

CMD1AA, CMH23

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：236849754；结束位置坐标为：236927931。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：236686454；结束位置坐标为：236764631。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/参与转运的辅助因素

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Cardiomyopathy, Dilated, 1AA; Endocardial Fibroelastosis; Endomyocardial Fibrosis; LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 10; LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 8; Cardiomyopathy, Dilated; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

心肌病扩张型1AA；心内膜弹力纤维增生症；心内膜心肌纤维化；左心室致密化不全 12型；左心室致密化不全 2型；心肌病扩张型；高度可变的临床表型；高度可变的表型和严重程度；高度可变的表型即使在家庭内部也是如此；表型变异性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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