【佳学基因检测】骨科基因检测项目招标中关于ACADVL的问题
基因检测的序列名称:
ACADVL
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
37
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
acyl-CoA dehydrogenase very long chain
中国数据库中基因全称:
酰基辅酶A脱氢酶极长链
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene is targeted to the inner mitochondrial membrane where it catalyzes the first step of the mitochondrial fatty acid beta-oxidation pathway. This acyl-Coenzyme A dehydrogenase is specific to long-chain and very-long-chain fatty acids. A deficiency in this gene product reduces myocardial fatty acid beta-oxidation and is associated with cardiomyopathy. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质靶向线粒体内膜,在此催化线粒体脂肪酸β-氧化途径的先进步。该酰基辅酶A脱氢酶对长链和超长链脂肪酸具有特异性。该基因产物的缺乏会降低心肌脂肪酸β-氧化,并与心肌病相关。选择性剪接导致编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称:
ACAD6, LCACD, VLCAD
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第17号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:7120444;结束位置坐标为:7128586。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:7217125;结束位置坐标为:7225267。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/酶蛋白/氧化还原酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Mitochondria(Supported)Nucleus(Approved)Nucleoli(Uncertain)
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
线粒体细胞核核仁
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Exercise-induced rhabdomyolysis; Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; Dicarboxylic aciduria; Exercise-induced myoglobinuria in adults; Myoglobinuria, exercise-induced; Carnitine deficiency; Nonketotic hypoglycemia; Exercise-induced myalgia; Muscular stiffness; Hepatocellular necrosis; Tachypnea; Sudden Cardiac Death; Hypoxia; Steatohepatitis; Lethargy; Hypertrophic Cardiomyopathy; Vomiting; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Muscle Weakness; Hepatomegaly; Muscle hypotonia; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
运动引起的横纹肌溶解症;极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症;二羧酸尿症;成人运动诱发的肌红蛋白尿;运动引起的肌红蛋白尿;肉碱缺乏症;非酮症性低血糖;运动引起的肌痛;肌肉僵硬;肝细胞坏死;呼吸急促;心源性猝死;缺氧;脂肪性肝炎;昏睡;肥厚性心肌病;呕吐;血清肌酸磷酸激酶升高;肌酸激酶升高;肌肉无力;肝肿大;肌肉张力减退;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容